Vad är Downs syndrom?

Vanligtvis är människan utrustad med 46 kromosomer, fördelat på 23 par. Kromosomer finns i kroppens samtliga celler och de är bärare av våra anlag. En männsikar med Downs syndrom har ytterligare en kromosom, dvs 47 kromosomer. Den extra lilla kromosomen sitter på kromosompar nr 21 som istället för två plötsligt har fått tre kromosomer.

De allra flesta kromosomavvikelser som förekommer leder till spontan abort. På kromosompar nr 21 finns få dock få anlag och de anlagen har inte särskilt stor betydelse (det är förenligt med liv) vilket är anledningen till att foster med Downs syndrom inte stöts bort.

Namnet på kromosomavvikelsen kommer ifrån en engelsk läkare, John Langdon Down, som redan år 1866 publicerade en artikel där han beskrev flera av de karaktäristiska dragen vid Downs syndrom.

I Sverige föds idag ungefär 1 barn med Downs syndrom per 800 födda barn.

Det finns fyra olika typer av Downs syndrom:

Trisomi 21 som är den vanligaste formen. Det finns då en extra kromosom 21 i samtliga celler. Ca 94% av personer med Downs syndrom har denna avvikelse.

Translokationstrisomi 21 är den näst vanligaste formen. Då sitter en extra kromosom 21 fast vid en annan kromosom. Den sitter då på någon av kromosomerna 13, 14, 14, 21 eller 22. Ungefär 4% av personer med Downs syndrom har denna ärftliga form av Downs syndrom.

Trisomi 21 Mosaik är den tredje formen och finns hos ca 2% av personer med Downs syndrom. Vid denna typ finns en blandning av celler med ”normal” kromosomuppsättning och celler med trisomi 21.

Partiell Trisomi 21 är en mycket ovanlig form av Downs syndrom. Färre än 0,1% har denna typ av Downs syndrom som innebär att bara en del av kromosomen 21 förekommer i tre uppsättningar.